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Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen:

• Asymmetrische Schädeldeformität infolge vorzeitiger Nahtsynostose

• Syndaktylie und Polydaktylie

• Adipositas

• Kryptorchismus und Hypogenitalismus

Es zählt zu den Kraniofazialen Fehlbildungen.cite-ref-1[1]cite-ref-leiber-2-0[2]cite-ref-orpha-3-0[3]

Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber aus dem Jahre 1909, dem britischen Pädiater George Carpenter benannt.cite-ref-carpenter-4-0[4]

Synonyme sind ACPS II; Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Cole-Carpenter-Syndrom (Knochenfragilität – Kraniosynostose – Proptosis – Hydrozephalus).

• Vorkommen

• Ursache

• Klinische Erscheinungen

• Differentialdiagnose

• Literatur

• Einzelnachweise

• Weblinks

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Häufigkeit liegt bei unter 1 zu 1 Million. Bislang wurde über mehr als 70 Betroffene berichtet.cite-ref-orpha-3-1[3]

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen (Missense-mutation, Loss-of-Function-Mutation)

im RAB23-Gen auf Chromosom 6 Genort p12.1-p11.2cite-ref-5[5]

• Typ 2 im MEGF8-Gen auf Chromosom 19 an q13.2cite-ref-6[6]

• Turmschädel mit Kraniosynostose und eventueller Schwerhörigkeit oder Hydrozephalus

• gestörte Zahnbildung mit kurzen, kleinen, auseinander stehenden Milchzähnen

• überzählige Finger oder Zehen oder Syndaktylien, auch Brachydaktylie, breite Daumen mit fehlendem Mittelphalanx

• Makrosomie, rumpfbetonte Adipositas, mit Kleinwuchs

• Nabelhernie

• Behinderung der Sprachentwicklung

• in 60–75 % Intelligenzminderungcite-ref-pmid263437-7-0[7]

• Herzfehler (bei einem Drittel)

• im männlichen Geschlecht Hypogonadismus und Kryptorchismus

Hinzu kommen Gesichtsauffälligkeiten wie breite Wangenknochen, flache Nasenwurzel, tiefer Ohransatz, hoher schmaler Gaumen, Hypoplasie von Ober- oder Unterkiefer sowie verzögerte Zahnentwicklungcite-ref-carpenter-4-1[4].

Abzugrenzen sind:cite-ref-leiber-2-1[2]cite-ref-orpha-3-2[3]

• Greig-Syndrom

• Gorlin-Goltz-Syndrom

• Apert-Syndrom

• R. Sivayogana, D. Suresh: Generalized hyperpigmentation of skin: A case of Carpenter syndrome. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 86, Nummer 5, 2020 Sep-Oct, S. 533–536, doi:10.4103/ijdvl.IJDVL_648_19, PMID 32769309.

• O. Güvenç, D. Çimen, D. Arslan,.. Gü: [Co-occurrence of Carpenter syndrome and double outlet right ventricle]. In: Turk Kardiyoloji Dernegi arsivi : Turk Kardiyoloji Derneginin yayin organidir. Band 45, Nummer 5, Juli 2017, S. 454–457, doi:10.5543/tkda.2016.16040, PMID 28694400.

• C. A. Perlyn, J. L. Marsh: Craniofacial dysmorphology of Carpenter syndrome: lessons from three affected siblings. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 121, Nummer 3, März 2008, S. 971–981, ISSN 1529-4242. doi:10.1097/01.prs.0000299284.92862.6c. PMID 18317146

cite-note-11. ↑ W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), ISBN 3-11-018534-2

cite-note-leiber-22. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

cite-note-orpha-33. ↑ Eintrag zu Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

cite-note-carpenter-44. ↑ G. Carpenter: Case of acrocephaly with other congenital malformations. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Band 2, S. 45–53, PMC 2047261 (freier Volltext).

cite-note-55. ↑ Carpenter syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

cite-note-66. ↑ Carpenter syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

cite-note-pmid263437-77. ↑ J. L. Frias, A. H. Felman u. a.: Normal intelligence in two children with Carpenter syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 2, Nummer 2, 1978, S. 191–199, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320020210. PMID 263437.

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